Kern Muskelatrophie

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Die anfängliche Muskelschwäche wird schnell von Muskelschwund begleitet, besonders in den weiteren Teilen der Gliedmaßen. Es gibt auch Bündeltremore, die aber oft nicht sichtbar sind, weil das Fettgewebe, das bei Neugeborenen meist gut entwickelt ist, dieses klinische Symptom maskiert.

Aus diesem Grund können Erschütterungen nur auf der Zunge und auch auf den Fingern der Hände sichtbar sein. Es ist typisch für ein Kind, eine sogenannte „Baby-Dosis“ zu nehmen. eine Froschposition. Patienten atmen die Zwerchfellschiene aufgrund der damit einhergehenden Muskelveränderungen in den Interkostalmuskeln.

Außerdem verschwinden tiefe Reflexe, die durch die neurologische Untersuchung des Kindes verursacht werden, frühzeitig. Erstens schwächen sich die Reflexe der Muskeln, die näher an den Gliedmaßen liegen, und dann schwächen sich auch die anderen Muskeln.

In einem fortgeschrittenen Stadium der Kernmuskelatrophie bleiben die Patienten praktisch vollständig unbeweglich, unfähig, den Kopf hochzuhalten, und die Böden biegen sich pendelartig. Weitere Folgen von Parese und längerer Ruhigstellung sind Kontrakturen und Deformitäten in den Extremitäten.

In einer indirekten Form betreffen diese Anomalien hauptsächlich die Wirbelsäule, was zu erheblichen Brust- und Ganzkörperdeformationen führt. Die geistige Entwicklung der Patienten ist normal, es werden keine intellektuellen Störungen beobachtet, trotz signifikant gestörter motorischer Funktionen.

Bei einer Spätform treten die Symptome etwa ein oder zwei Jahre nach der Geburt auf. Die Patienten können eigenständig gehen und bis zum Erwachsenenalter leben.

Diagnose von spinaler Muskelatrophie

Der grundlegende Test zur Feststellung einer korrekten und zuverlässigen Diagnose ist eine molekulare Untersuchung, die genetische Abnormitäten zeigt, die für die Muskelatrophie der Wirbelsäule charakteristisch sind. In der Vergangenheit wurden histopathologische Untersuchungen von Muskelfragmenten mittels Mikroskop nach entsprechender Färbung und Elektromyographie durchgeführt.

Veränderungen im Muskelgewebe umfassen das Vorhandensein von kleinen Fasern, die Bündel bilden. Darüber hinaus gibt es auch Muskelfasern mit normalem Durchmesser und Überwucherung (die Anzahl der einzelnen Läsionen hängt von der Art der Erkrankung und dem Grad der Rückenmarkatrophie ab).

Darüber hinaus zeigt die elektromyographische Untersuchung von EMG das Vorhandensein der sogenannten „Mikroorganismen“. Es gibt jedoch keine Störungen der Nervenleitung.

Bei der Differenzierung der Muskelatrophie des Rückenmarks müssen vor allem Krankheiten berücksichtigt werden, die durch eine Verringerung der Muskelspannung gekennzeichnet sind.

Behandlung von spinaler Muskelatrophie

Die Therapie der spinalen Muskelatrophie ist nur symptomatisch, die Methoden zur Behandlung der Krankheit sind unbekannt. Die Patienten müssen vor Infektionen geschützt und unnötige und traumatische Behandlungen müssen beseitigt werden. Aufgrund der Erblichkeit der Erkrankung ist in allen Fällen eine genetische Beratung notwendig.

Kürzlich wurden Versuche unternommen, spinale Muskelatrophie unter Verwendung von Stammzellen zu behandeln, ebenso wie solche, die auf der Veränderung der Zusammensetzung oder der Intensität des für die Krankheit verantwortlichen Gens beruhen.

Prognose bei spinaler Muskelatrophie

Die Prognose der spinalen Muskelatrophie ist ungünstig. Selbst in der kleinsten Form leben Patienten nur bis zum Erwachsenenalter.

Anja Ulf
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Man kann viel annehmen, wenn man Janine Denker zum ersten Mal sieht, aber zwei Dinge, die man nie vergessen wird, sind, dass sie planbar und effizient ist. Natürlich ist sie auch freidenkend, praktisch und amüsant, aber diese sind in gewisser Weise ausgeglichen, weil sie auch negativistisch sind . Ihre Planung ist jedoch, wofür sie am meisten beliebt ist. Freunde zählen oft auf sie und ihre überraschende Natur, wenn sie Hilfe oder Hilfe brauchen. Natürlich ist niemand perfekt und Janine hat auch weniger günstige Eigenschaften. ihre kleinliche Natur und ihre nachlässige Natur werfen viele Probleme auf und machen die Dinge unbequem, um es gelinde auszudrücken. Glücklicherweise ist ihre Effizienz normalerweise da, um die Schläge zu mildern.

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